I problemi di ereditarietà genetica sono una delle poche parti del programma di Biologia che necessita di essere capita e praticata, più che semplicemente studiata.
Una volta imparate le regole fondamentali, infatti, si è in grado di rispondere a tutte, o quasi, le domande che il test di ammissione può avere in serbo per gli aspiranti medici.
- L’uomo è un organismo diploide, presenta quini due copie di uno stesso gene
- Il gene è localizzato su un singolo cromosoma, e un essere umano ne ha 23 tipi diversi: quando sono accoppiati, si definiscono omologhi. Uno di origine materna e uno paterna (ad esempio: la coppia di cromosomi n.1 presenta lo stesso gene responsabile del colore dei capelli, e nella coppia uno dei due deriva dalla genetica materna e l’altro quella paterna).
- Attenzione ai cromosomi sessuali! Le donne presentano una coppia uguale, con gli stessi geni (XX) ma gli uomini ne hanno due diversi, quindi una sola copia di ogni gene (XY).
La parte matematica è più semplice di quanto possa sembrare (anche perché nelle domande del test il Crossing Over non è mai considerato). Quando si parla di ereditarietà di un carattere è necessario tenere a mente solo due operazioni: la moltiplicazione e la somma.
Più frequentemente avrete bisogno della moltiplicazione, in tutti quei casi in cui svolgendo l’esercizio, avrete tutte le informazioni sufficienti per raggiungere un risultato univoco.
Quando dovrete usare la somma, siete di fronte agli esercizi più difficili che potete incontrare, ma siamo qui per imparare!
In questo caso, durante lo svolgimento, vi ritroverete di fronte ad un bivio, in cui più di un risultato può essere giusto. Non fatevi fregare! E’ allora che dovrete cambiare strategia.
Il modo migliore per affrontare l’argomento è fare qualche esempio.
Partiamo dal caso più semplice:
ESERCIZIO 1
Qual è la probabilità che un soggetto sia omozigote recessivo per un carattere, immaginando che entrambi i genitori siano eterozigoti per lo stesso?
A. 0
B. $\frac{1}{2}$
C. $\frac{1}{4}$
D. $\frac{1}{8}$
E. Nessuna delle precedenti
Indichiamo il carattere con la lettera a. Sappiamo che la madre ha un genotipo Aa, e quindi ha $\frac{1}{2}$ di probabilità di cedere l’allele recessivo al figlio. Lo stesso vale per il padre, Aa. La probabilità che il soggetto erediti l’allele recessivo della madre E quello del padre è pari a $\frac{1}{2}$ x $\frac{1}{2}$ = $\frac{1}{4}$ .
Risposta corretta C
Se invece la domanda fosse stata: “Qual è la probabilità che sia eterozigote?”
In questo caso è necessario fare un passo in più. Il soggetto infatti può essere eterozigote in due modi diversi: Aa o Aa .
Come vedete, non potete avere la certezza di quale dei due sia il più corretto da considerare e quindi è come se fossero corretti entrambi: va usata la somma.
La domanda chiede la probabilità di essere eterozigote nel complesso.
Per essere eterozigote il soggetto deve mostrare il genotipo Aa O il genotipo Aa. La risposta quindi diventa $\frac{1}{4}$ + $\frac{1}{4}$ = $\frac{2}{4}$.
E’ importante capire la differenza, perché avreste risultati diversi altrimenti. Imparerete a familiarizzare con questi due casi, dopo tanti esercizi svolti.
Questi risultati possono essere verificati semplicemente facendo il quadrato di Punnet per il carattere in questione. A dire il vero fare il quadrato sarebbe stata la soluzione più semplice ed efficace per risolvere questo problema, ma purtroppo non è sempre possibile usarlo.
Queste due regole, invece, una volta capite, possono essere applicate ad ogni situazione, ciò non toglie che il quadrato va comunque applicato in ogni problema abbastanza semplice da consentirne l’uso.
ESERCIZIO 2
Una coppia formata da una portatrice sana di fibrosi cistica (patologia autosomica recessiva) e da un uomo malato di FC decide di avere un figlio. Qual è la probabilità che abbiano un bambino maschio e malato, o una bambina femmina e sana?
A. $\frac{1}{2}$
B. $\frac{1}{4}$
C. $\frac{1}{8}$
D. $\frac{1}{16}$
E. $\frac{1}{32}$
Il primo passo è calcolare la probabilità che sia maschio e malato. Un bambino eredita sempre uno dei cromosomi X della madre ed il cromosoma Y del padre, mentre una bambina eredita sempre uno dei cromosomi X della madre e la X del padre.
La probabilità che il futuro pargolo sia un maschio dipende solo dal padre, che ha $\frac{1}{2}$ di probabilità di dargli la sua Y. Per quanto riguarda la fibrosi cistica invece il bambino erediterà sicuramente uno degli alleli malati del padre, e deve anche ereditare l’allele malato della madre (che essendo portatrice sana ha una probabilità pari ad $\frac{1}{2}$ di cederglielo).
Il bambino quindi deve ereditare l’allele Y del padre E uno degli alleli malati del padre E anche l’allele malato della madre: $\frac{1}{2}$ * 1 * $\frac{1}{2}$ = $\frac{1}{4}$
Il secondo caso è del tutto analogo.
Anche qui il sesso della futura figlia dipende interamente dal padre, che deve cederle la sua X. Anche per la fibrosi cistica il discorso è lo stesso. La bambina erediterà al 100% uno degli alleli malati del padre, quindi per essere sana dovrà ereditare quello sano della madre (anche in questo caso la probabilità è $\frac{1}{2}$ ). La bambina quindi deve ereditare l’allele X della madre E uno degli alleli malati del padre E l’allele sano della madre: $\frac{1}{2}$ * 1 * $\frac{1}{2}$ = $\frac{1}{4}$
Al termine è possibile calcolare la probabilità che si verifichi il primo scenario O il secondo facendo una semplice somma: $\frac{1}{4}$ + $\frac{1}{4}$ = $\frac{2}{4}$ = $\frac{1}{2}$.
Risposta corretta A.
ESERCIZIO 3
X ha una malattia autosomica recessiva. Qual è la probabilità che suo nipote, sposato con una portatrice sana dello stesso carattere, abbia un figlio (Z) malato?
A. $\frac{1}{4}$
B. $\frac{1}{8}$
C. $\frac{1}{16}$
D. $\frac{1}{32}$
E. Nessuna delle precedenti
Il testo del problema non dice nulla sul genotipo della compagna di X, in questi casi come regola generale si suppone che sia completamente sana. X ha il 100% di probabilità di passare il carattere recessivo al figlio, che a sua volta ha $\frac{1}{2}$ di probabilità di passarlo al nipote, che a sua volta ha $\frac{1}{2}$ di probabilità di passarlo a Z. Lo stesso discorso vale per la madre.
Nel complesso quindi l’allele malato deve passare da X al figlio E dal figlio al nipote. Passerà anche dal nipote a Z E dalla madre a Z: 1 * $\frac{1}{2}$ * $\frac{1}{2}$ * $\frac{1}{2}$ = $\frac{1}{8}$.
Risposta corretta B.
Come si può vedere le combinazioni di casi e situazioni che è possibile trovare sono molto vaste: possono riguardare un solo gene, più geni su diversi cromosomi, lo stesso gene nel corso delle generazioni… Ma le regole di base non cambiano.
Con un po’ di allenamento è possibile affrontare praticamente ogni situazione.
Buono studio!
