//Pillole Testbusters – Biologia, genetica: moltiplicazione e somma

Pillole Testbusters – Biologia, genetica: moltiplicazione e somma

I problemi di ereditarietà genetica sono una delle poche parti del programma di Biologia che necessita di essere capita e praticata, più che semplicemente studiata.
Una volta imparate le regole fondamentali, infatti, si è in grado di rispondere a tutte, o quasi, le domande che il test di ammissione può avere in serbo per gli aspiranti medici.

Prima di iniziare a parlare di matematica è necessario avere chiaro un semplice concetto. L’uomo è un organismo diploide, presenta infatti due copie di ogni gene (ed ogni genitore cede in modo casuale una delle due copie alla prole).
L’unica eccezione è rappresentata dai geni presenti sui cromosomi sessuali. In questo caso infatti per le donne (XX) non cambia nulla, mentre gli uomini (XY) si trovano ad avere una sola copia di ogni gene.

La parte matematica è più semplice di quanto possa sembrare (anche perché nelle domande del test il Crossing Over non è mai considerato). Quando si parla di ereditarietà di un carattere è necessario tenere a mente solo due operazioni: la moltiplicazione e la somma.

Si parla di moltiplicazione nei casi “…E…”
Si parla di somma nei casi “…O…”

Il modo migliore per affrontare l’argomento è fare qualche esempio.
Partiamo dal caso più semplice:

ESERCIZIO 1

Qual è la probabilità che un soggetto sia omozigote recessivo per un carattere, immaginando che entrambi i genitori siano eterozigoti per lo stesso?

  1. 0
  2. 1/2
  3. 1/4
  4. 1/8
  5. Nessuna delle precedenti
Indichiamo il carattere con la lettera a. Sappiamo che la madre ha un genotipo Aa, e quindi ha 1/2 di probabilità di cedere l’allele recessivo al figlio. Lo stesso vale per il padre, Aa. La probabilità che il soggetto erediti l’allele recessivo della madre E quello del padre è pari a 1/2 x 1/2 = 1/4.
Risposta corretta C.

Se invece la domanda fosse stata: “Qual è la probabilità che sia eterozigote?”
In questo caso è necessario fare un passo in più. Il soggetto infatti può essere eterozigote in due modi diversi: Aa o Aa.
Applicando la legge della moltiplicazione si capisce che il soggetto ha 1/4 di probabilità di mostrare il primo genotipo ed 1/4 di mostrare il secondo, ma la domanda chiede la probabilità di essere eterozigote nel complesso.
Per essere eterozigote il soggetto deve mostrare il genotipo Aa O il genotipo Aa. La risposta quindi diventa 1/4 + 1/4 = 2/4.

Questi risultati possono essere verificati semplicemente facendo il quadrato di Punnet per il carattere in questione. A dire il vero fare il quadrato sarebbe stata la soluzione più semplice ed efficace per risolvere questo problema, ma purtroppo non è sempre possibile usarlo.

Queste due regole, invece, una volta capite, possono essere applicate ad ogni situazione, ciò non toglie che il quadrato va comunque applicato in ogni problema abbastanza semplice da consentirne l’uso.

ESERCIZIO 2

Una coppia formata da una portatrice sana di fibrosi cistica (patologia autosomica recessiva) e da un uomo malato di FC decide di avere un figlio. Qual è la probabilità che abbiano un bambino maschio e malato, o una bambina femmina e sana?

  1. 1/2
  2. 1/4
  3. 1/8
  4. 1/16
  5. 1/32
Il primo passo è calcolare la probabilità che sia maschio e malato. Un bambino eredita sempre uno dei cromosomi X della madre ed il cromosoma Y del padre, mentre una bambina eredita sempre uno dei cromosomi X della madre e la X del padre.

La probabilità che il futuro pargolo sia un maschio dipende solo dal padre, che ha 1/2 di probabilità di dargli la sua Y. Per quanto riguarda la fibrosi cistica invece il bambino erediterà sicuramente uno degli alleli malati del padre, e deve anche ereditare l’allele malato della madre (che essendo portatrice sana ha una probabilità pari ad 1/2 di cederglielo).
Il bambino quindi deve ereditare l’allele Y del padre E uno degli alleli malati del padre E anche l’allele malato della madre: 1/2 * 1 * 1/2 = 1/4

Il secondo caso è del tutto analogo.
Anche qui il sesso della futura figlia dipende interamente dal padre, che deve cedergli la sua X. Anche per la fibrosi cistica il discorso è lo stesso. La bambina erediterà al 100% uno degli alleli malati del padre, quindi per essere sana dovrà ereditare quello sano della madre (anche in questo caso la probabilità è 1/2). La bambina quindi deve ereditare l’allele X della madre E uno degli alleli malati del padre E l’allele sano della madre: 1/2 * 1 * 1/2 = 1/4

Al termine è possibile calcolare la probabilità che si verifichi il primo scenario O il secondo facendo una semplice somma: 1/4 + 1/4 = 2/4 = 1/2.
Risposta corretta A.

ESERCIZIO 3

X ha una malattia autosomica recessiva. Qual è la probabilità che suo nipote, sposato con una portatrice sana dello stesso carattere, abbia un figlio (Z) malato?

  1. 1/4
  2. 1/8
  3. 1/16
  4. 1/32
  5. Nessuna delle precedenti
Il testo del problema non dice nulla sul genotipo della compagna di X, in questi casi come regola generale si suppone che sia completamente sana. X ha il 100% di probabilità di passare il carattere recessivo al figlio, che a sua volta ha 1/2 di probabilità di passarlo al nipote, che a sua volta ha 1/2 di probabilità di passarlo a Z. Lo stesso discorso vale per la madre.

Nel complesso quindi l’allele malato deve passare da X al figlio E dal figlio al nipote. Passerà anche dal nipote a Z E dalla madre a Z: 1 * 1/2 * 1/2 * 1/2 = 1/8.
Risposta corretta B.

Come si può vedere le combinazioni di casi e situazioni che è possibile trovare sono molto vaste: possono riguardare un solo gene, più geni su diversi cromosomi, lo stesso gene nel corso delle generazioni… Ma le regole di base non cambiano.

Con un po’ di allenamento è possibile affrontare praticamente ogni situazione.

Buono studio!

Scritto da |2019-04-08T14:10:37+00:0027 marzo, 2019|Pillole Testbusters|0 Commenti
Alessandro Andreello
Nato a Milano nel 1996, ma cresciuto in una sconosciuta periferia dell'interland. Alcolista anonimo per professione, dalla quarta liceo ho iniziato a sviluppare anche un certo interesse, seppur minore, per la medicina. Attualmente sono studente del Polo Centrale dell'Unimi, e faccio parte del team di Biologia di Testbusters.